Autoren der Hämotherapie
Die Ärzte und wissenschaftlichen Mitarbeiter aus allen Blutspendediensten des Deutschen Roten Kreuzes tragen mit ihren Artikeln regelmäßig zum Fachmagazin hämotherapie bei.
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Dr. med Christof Geisen ist Facharzt für Transfusionsmedizin und Laboratoriumsmedizin mit den Zusatzbezeichnungen Hämostaseologie und Notfallmedizin.
Seit 2005 leitet Dr. Geisen am Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie in Frankfurt am Main die Abteilungen für Immunhämatologie und Molekulare Hämostaseologie. Seine Weiterbildung zum Hämostaseologen absolvierte er an den Universitätskliniken in Bonn, Köln und Frankfurt am Main. Wissenschaftlich beschäftigt er sich mit den molekularen Grundlagen von Gerinnungsstörungen sowie deren Therapie. Einen besonderen Schwerpunkt bildet dabei die Pharmakogenetik der oralen Antikoagulation mit Vitamin-K-Antagonisten wie Marcumar® bzw. Coumadin®.
Beruflicher Werdegang
1984 - 1991
Studium der Humanmedizin in Aachen, Washington D.C. und Detroit
1991 - 1992
Klinik für Anästhesiologie der Universität Aachen
1993 - 1996
Weiterbildung zum Facharzt für Transfusionsmedizin an den Universitäten in Aachen und Bonn.
1997 - 2001
Weiterbildung zum Facharzt für Laboratoriumsmedizin an der Universität Köln
2001 - 2002
Konsiliararzt der Bioscientia, Institut für Laboruntersuchungen Ingelheim GmbH im Bürgerhospital in Frankfurt am Main
seit 2002
wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie der Universität Frankfurt am Main
seit 2005
Abteilungsleiter der Abteilungen für Immunhämatologie und Molekulare Hämostaseologie
2009
Berechtigung zur Führung der Zusatzbezeichnungen Hämostaseologie und Notfallmedizin
Beiträge
Leserfragen
Entwicklung einer PROFNAIT-PROphylaxe zur Prävention der fetalen / neonatalen Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT)
Zusammenfassung
Die fetale und neonatale Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT) ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die bei etwa 1 von 2.000 Schwangerschaften auftritt. Ursächlich sind mütterliche Antikörper gegen Merkmale auf den kindlichen Blutplättchen (Humane Plättchen-Antigene; HPA). Diese Antikörper können über die Plazenta in den kindlichen Blutkreislauf gelangen und dort kindliche Blutplättchen, die eine wesentliche Rolle bei der Blutstillung spielen, zerstören. Eine gefürchtete Komplikation ist das Auftreten lebensbedrohlicher Hirnblutungen. Derzeit besteht keine Möglichkeit einer sicheren und wirksamen vorbeugenden Behandlung (Prophylaxe). Aufgrund der pathophysiologischen Analogie der FNAIT zum Krankheitsbild des Morbus haemolyticus neonatorum (M.h.n.) ist das Ziel des PROFNAIT-Projekts, ein Anti-HPA-1a-Immunglobulinpräparat (Tromplate® hyperimmune) für die Prävention der FNAIT zu entwickeln, das in gleicher Weise wie die Anti-D-Prophylaxe die Immunisierung der Mütter und damit das Krankheitsbild wirksam verhindert.
Foetal/Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (FNAIT) is a rare but potentially very serious condition that occurs in about 1 out of 2,000 pregnancies. The condition is characterized by destruction of the platelets of the foetus or newborn due to maternal alloantibodies most commonly directed to the Human Platelet Antigen 1a (HPA-1a). The foetus or newborn becomes thrombocytopenic and is at risk of intracranial haemorrhage, which may result in lifelong disability or death. Currently no satisfactory preventive treatment exists for this rare but potentially life-threatening condition. The PROFNAIT consortium is an EU-funded collaboration between universities, hospitals and pharmaceutical industry with the aim to develop a prophylactic treatment consisting of anti-HPA-1a IgG (Tromplate® hyperimmune) for preventing FNAIT. The theory behind this prophylactic treatment is based on research that shows a closer similarity between FNAIT and Hemolytic Disease of the Foetus and Newborn (HDFN) than previously believed. The discovery opens for the possibility to prevent the development of maternal antibodies against HPA-1a, in the same manner as has been done to prevent the development of anti-Rh(D) antibodies related to HDFN since the mid-sixties. Anti-HPA-1a IgG is intended to be given after birth to clear the foetal HPA-1a positive platelets from the mother’s blood. This medicinal product will be produced from plasma collected from women who previously have had a pregnancy complicated with FNAIT. The PROFNAIT consortium has with internationally joint forces taken a first step towards the manufacturing of clinical trial material to develop a polyclonal antibody-based prophylaxis preventing FNAIT.
Molekulargenetische Diagnostik bei seltenen angeborenen Gerinnungsstörungen und arrhythmogenen Herzerkrankungen
Zusammenfassung
Eine adäquate molekulargenetische Diagnostik bei angeborenen Erkrankungen liefert die Basis für eine individualisierte Diagnose und Therapie. Am Beispiel seltener Gerinnungsstörungen und arrhythmogener Erkrankungen wird die genetische Ursachenforschung angeborener Erkrankungen dargestellt. Einer molekulargenetischen Untersuchung kommt je nach Erkrankung neben der diagnostischen mitunter auch eine therapeutische, präventive und damit auch prognostische Bedeutung zu. Sie erlaubt unter Umständen eine Früherkennung sowie eine Familienberatung.
An adequate gene analysis will support individualized dignostics and therapy in medicine. Molecular research of inherited diseases is exemplified in rare disorders of blood coagulation and congenital cardiac arrhythmia. Molecular diagnostics and genetic testing are helpful in coagulation and cardiovascular diseases and may be useful for therapeutic and preventive decisions in addition to the diagnostic value. In particular, they may allow early detection of disease development and better family counselling.
Regionalteil Baden-Württemberg - Hessen
Radikale der molekulargenetischen Diagnostik bei erblichen Störungen der Blutgerinnung
Anmerkungen zu Kapitel 4
Zusammenfassung
Kapitel 4 der „Richtlinie Hämotherapie“ (Gesamtnovelle 2017) beschäftigt sich mit dem Transfusionswesen im Krankenhaus und in der Praxis. Die bislang darin enthaltenen Abschnitte zur Beobachtung und Meldung von Transfusionsreaktionen erhielten Raum in einem eigenen Kapitel 5, was ihren international wachsenden Stellenwert hervorhebt. Im neuen Kapitel 4 macht ein gelungener Abschnitt zur Aufklärung und Einwilligung nun den Auftakt. Danach folgen die aktualisierten Vorgaben zur Lagerung und zum Transport von Blutprodukten sowie die Vorstellungen zur Vorbereitung, Durchführung und Dokumentation einer Transfusion. Im Abschnitt zur Bestimmung von RhD und anderer Antigene warf die Anpassung an den Stand von Wissenschaft und Technik zahlreiche Fragen auf, so dass eine Kommentierung durch die Sektion gefordert wurde. Es sei aber an dieser Stelle auch darauf hingewiesen: Zu detaillierte Regelungen bringen neue Fragen mit sich und engen den Entscheidungsspielraum ein. Der aktuell gesteckte Rahmen erlaubt der Fachärzteschaft, sich auf ihre Expertise zu besinnen und Entscheidungen situations- und patientenbezogen zu treffen.
Chapter 4 of the German “Guideline Haemotherapy“ contains the recommendations for the administration of blood components. In the revised guideline 2017, the recommendations for reporting of adverse reactions were moved to a new, separate chapter, emphasizing the growing importance of haemovigilance. Recommendations for patient information and for documentation of the informed consent were included. The requirements for storage and transport of blood components were updated, as were the regulations for the transfusion process. The updates for determination of RhD and other blood group antigens raised several questions, which may require some clarification by the Deutsche Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (German Society for Transfusion Medicine and Immunohaematology). However, too many and too detailed regulations may restrict decision making.
Patient Blood Management Studie: Sicherheit und Effizienz eines Patient Blood Management (PBM)-Programm
Zusammenfassung
Die Transfusion von Blutkomponenten und Blutprodukten birgt trotz ihrer - in vielen Fällen - unbestreitbar lebensrettenden Funktion nach wie vor auch Risiken. Daher sind die kritische und bestmögliche Indikationsstellung, sowie verschiedene Techniken und Ansätze zur Vermeidung von Bluttransfusionen Gegenstand aktueller Forschung. Noch ist die Datenlage dazu jedoch dünn. In der von Markus Müller et al. vorgestellten multizentrischen Studie sollen daher umfassende Daten zur Sicherheit und Effizienz eines Patient Blood Management (PBM) Programms erhoben werden.
Aside from its life saving potential, blood transfusion still bears risks. Therefore, optimal use of blood and various techniques and approaches to avoid blood transfusion are hot topics. However, data still are scant. The multi-center study, initiated by Markus Müller et al., is intended to collect comprehensive data on the safety and efficacy of a Patient Blood Management (PBM) programme.
Molekulare Diagnostik und Pathophysiologie:
Zusammenfassung
Die Individualisierung der Medizin in Diagnostik und Therapie führt nicht zuletzt über eine adäquate Genomanalytik des Menschen. Die vorliegende Arbeit zeigt ohne Anspruch auf Vollständigkeit exemplarisch auf, in welchen Bereichen diese Analytik in der Transfusionsmedizin schon weitgehend Einzug gehalten hat. Am Beispiel der CDAII wird die genetische Ursachenforschung angeborener Defekte dargestellt. Die molekulare Diagnostik von Blutzellantigenen unterstützt und ergänzt die Blutgruppenserologie. Die molekulare Analyse von Faktoren der plasmatischen Gerinnung erlaubt eine exakte Differentialdiagnose von hämorrhagischen Diathesen und Thrombophilien und durch pharmakogenetische Erkenntnisse eine individuelle Therapiesteuerung.
An adequate human genome analysis will support individualized diagnostics and therapy in medicine. Without claiming any completeness, this report shows in which areas genomic analysis has already to a large extent infi ltrated transfusion medicine. With CDAII as a prototype, molecular research of inborn defi ciencies is exemplifi ed. The molecular analysis of the genes of blood cell antigens supports and complements blood group serology. The gene analysis of plasmatic coagulation components leads to exact differential diagnosis of hemorrhagic disorders and thrombophilia and to individualized therapy guided by pharmocogenetic knowledge.
Hämorrhagische Diathesen - Teil 2
Zusammenfassung
Während im ersten Teil dieser Übersicht (hämotherapie 9/2007; pp. 13-31) die Einteilung der Blutungsneigung in Thrombozytopenien bzw. Thrombozytopathien, Koagulopathien und Vaskulopathien im Vordergrund stand, sollen in diesem zweiten Teil an den klinisch wichtigen Beispielen der disseminierten intravasalen Gerinnung (DIC) und der erworbenen Hemmkörper-Hämophilie diagnostische und therapeutische Strategien im Umgang mit blutenden Patienten diskutiert werden. Bei angeborenen hämorrhagischen Diathesen wie den Hämophilien A oder B ist anamnestisch meist die Blutungsneigung vorbekannt. Im Gegensatz hierzu werden bei den in dieser Übersicht diskutierten, erworbenen Formen häufig sowohl Patient und Angehörige, als auch medizinisches Personal von der Blutungsneigung überrascht, die mit einer bis dato leeren Eigen- und Familien-Anamnese hinsichtlich Hämorrhagien einhergeht. Es ist wichtig, schnell zur korrekten Diagnose zu kommen und eine zielgerichtete Behandlung einzuleiten, deren langfristiger Erfolg unter anderem auch von der Zeit bis zum Behandlungsbeginn abhängt. Eine kontinuierliche klinische und labordiagnostische Überwachung der eingeleiteten Maßnahmen macht nicht nur eine an den einzelnen Patienten angepasste „Therapie nach Maß“ möglich, sondern bestätigt bei Erfolg der eingeleiteten Maßnahmen auch die zu Anfang korrekt getroffene Verdachtsdiagnose. Zum Abschluss dieser Übersicht werden Literatur und Kontakte aufgeführt, die bei Interesse an den diskutierten Fragestellungen weiterführen.
In the fi rst part of this overview (hämotherapie 9/2007; pp. 13-31), we focused on the classifi cation of bleeding disorders in thrombocytopenia/ impaired platelet function, coagulopathy and vasculopathy. This second part discusses diagnostic and therapeutic strategies for bleeding patients using the two clinically relevant examples for acquired bleeding disorders, disseminated intravascular coagulation (DIC) and acquired haemophilia with inhibitors. While patients with hereditary bleeding disorders like haemophilia A or B usually have a history of bleeding episodes, patients, family members and medical staff are often caught off guard, when bleeding occurs due to acquired bleeding disorders, where personal and family history are both negative. A quick initial tentative diagnosis and a rapid, purposeful start of therapeutic interventions are mandatory for a positive outcome. Successful treatment of these disorders is amongst others a matter of “time to treatment”. Continuous clinical and laboratory monitoring not only offers the benefi t of treatment tailored to the individual patient, but if successful, also corroborates the initial tentative diagnosis. This second part of our overview also includes suggestions for further reading and information on how to contact scientifi c groups in the fi eld of haemostasis.
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