Molekulargenetische Diagnostik bei seltenen angeborenen Gerinnungsstörungen und arrhythmogenen Herzerkrankungen
Zusammenfassung
Eine adäquate molekulargenetische Diagnostik bei angeborenen Erkrankungen liefert die Basis für eine individualisierte Diagnose und Therapie. Am Beispiel seltener Gerinnungsstörungen und arrhythmogener Erkrankungen wird die genetische Ursachenforschung angeborener Erkrankungen dargestellt. Einer molekulargenetischen Untersuchung kommt je nach Erkrankung neben der diagnostischen mitunter auch eine therapeutische, präventive und damit auch prognostische Bedeutung zu. Sie erlaubt unter Umständen eine Früherkennung sowie eine Familienberatung.
An adequate gene analysis will support individualized dignostics and therapy in medicine. Molecular research of inherited diseases is exemplified in rare disorders of blood coagulation and congenital cardiac arrhythmia. Molecular diagnostics and genetic testing are helpful in coagulation and cardiovascular diseases and may be useful for therapeutic and preventive decisions in addition to the diagnostic value. In particular, they may allow early detection of disease development and better family counselling.