Hochdurchsatz-Sequenzierung – Anwendung in der Thrombozytendiagnostik
Prof. Dr. Peter Bugert
Abteilungsleiter Molekulare Diagnostik
Institut für Transfusionsmedizin und Immunologie Mannheim,
DRK-Blutspendedienst Baden-Württemberg – Hessen gemeinnützige GmbH
Zusammenfassung
Die neueren Verfahren der DNA-Sequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) beruhen auf der parallelen Analyse zahlreicher DNA-Abschnitte und werden auch als Hochdurchsatz-Sequenzierung bezeichnet. Die Anwendungsgebiete erstrecken sich zunehmend auf die Diagnostik von Erkrankungen mit komplexen Pathomechanismen. Sowohl genspezifische als auch ganz-genomische Analysen kommen dabei zum Einsatz. Erbliche Störungen der Thrombozytenfunktion oder Thrombozytenbildung werden durch zahlreiche verschiedene Gendefekte verursacht. In der Mehrzahl der Fälle können aufgrund des Phänotyps die beteiligten Gene eingegrenzt werden. Mittels NGS können sowohl bekannte als auch neue Genmutationen identifiziert werden. In diesem Übersichtsbeitrag werden die Möglichkeiten und Grenzen der NGS-Technologien in der Thrombozytendiagnostik zusammengefasst.
Next Generating Sequencing (NGS) is characterized by the parallel analysis of large numbers of DNA targets, also named ‘massively parallel sequencing’. NGS started to be used in clinical diagnosis of diseases with komplex pathomechanisms. Both, gene-specific and whole genome analyses are performed. Inherited disorders of platelet function and biosynthesis are caused by many different gene defects. In most of the cases the phenotype enables to focus on a limited number of involved genes and NGS enables the identification of known and novel gene mutations. In this review article the chances and limitations of NGS technologies in platelet diagnostics are summarized.
