Neue Therapieoptionen in der Behandlung der Hämophilie
Zusammenfassung
Die Hämophilie ist eine angeborene x-chromosomal vererbbare Blutungsneigung mit einer Prävalenz von 1:10.000 (Hämophilie A) bis 1:30.000 (Hämophilie B), die mit einer prophylaktischen oder bedarfsweisen intravenösen Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors behandelt wird. Verschiedene Techniken zur Verlängerung der Wirkdauer führten bei kürzlich zugelassenen Gerinnungsfaktorpräparaten dazu, dass insbesondere bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor deutlich seltener appliziert werden muss. In dem vorliegenden Artikel werden die bisherigen Fortschritte in der Therapie sowie neue Therapiemöglichkeiten der Hämophilie vorgestellt, die nicht weiter auf dem Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors, sondern auf einem erweiterten Verständnis der Gerinnungsabläufe beruhen und die Limitationen der bisherigen Therapie überwinden. Die Nicht-Faktor-basierte Therapien werden subkutan appliziert und verfügen über eine längere Halbwertszeit, was einen größeren Schutz vor Blutungen bietet. Das Ziel der Gentherapie ist es, die regelmäßig durchzuführende Therapie durch eine einmalige Infusion zu ersetzen und dadurch dauerhaft eine Reduktion der Blutungsereignisse zu erzielen.
Haemophilia is a congenital, x-chromosomal recessive bleeding disorder with a prevalence of 1:10,000 (haemophilia A) to 1:30,000 (haemophilia B) and is treated with prophylactic or on demand intravenous replacement of the missing coagulation factor. Various techniques to prolong the duration of action have led to a significant reduction in the need to administer the coagulation factor, especially in haemophilia B. This article presents the progress made so far in treatment of haemophilia as well as new treatment options for haemophilia which are no longer based on the replacement of the missing coagulation factor, but on an extended understanding of coagulation and can overcome the limitations of the previous therapy. In addition to subcutaneous injection, they have a longer half-life and are more effective in preventing bleeding. Finally, gene therapy of haemophilia aims to replace the regular therapy with a single infusion in order to achieve a permanent reduction in bleeding events.