Diagnostik von angeborenen und erworbenen Thrombozyten-Erkrankungen
Univ.-Prof. Dr. med. Tamam Bakchoul
Facharzt für Transfusionsmedizin Zentrum für Klinische Transfusionsmedizin gGmbH Tübingen, Universitätsklinikum Tübingen
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Zusammenfassung
Eine Thrombozytendysfunktion kann sowohl durch einen hereditären Thrombozytendefekt als auch durch Begleiterkrankung oder Medikamente verursacht sein. Zu den Erbkrankheiten gehört beispielweise die verminderte Expression und Funktion der Membranrezeptoren. Erworbene Störungen der Thrombozytenfunktion sind häufiger und meist Folge von Krankheiten oder eingenommenen Medikamenten. Das klinische Bild von Patienten mit thrombozytären Erkrankungen kann sehr heterogen sein. Häufig treten multiple Petechien der Haut, typischerweise am deutlichsten im Bereich der Unterschenkel, verstreute kleine Ekchymosen nach Bagatelltraumen oder Schleimhautblutungen auf. In diesem Beitrag werden wir eine kurze Zusammenfassung über die aktuellen Labormethoden zur Thrombozytenfunktionstestung und Antikörperdiagnostik vorstellen, um die Wahl der bestmöglichen Testmethode für Patienten mit thrombozytären Erkrankungen zu optimieren.
Platelet dysfunctions can be caused by inherited platelet disorders as well as comorbidities or drugs. Platelet function testing is both complex and labor intensive. Evaluation of platelet count, review of peripheral blood cell morphology and bleeding assessment tools can aid the initial differential diagnosis. For patients requiring further laboratory testing, platelet aggregometry, secretion assays and immunofluorescence are the most useful next steps and will direct further specialized testing including flow cytometry, electron microscopy and genetic diagnostics. Standardization of platelet function analysis and antibody testing are very essential and can optimize diagnosis and assure quality results. In this article we will focus on current laboratory methods which can be used to identify the underlying defects in platelet disorder. Information provided in this article will allow applying the best possible diagnostic and therapeutic approach to patients with inherited as well as acquired platelet disorders.
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