Bestimmung fetaler Blutgruppenmerkmale aus mütterlichem Plasma bei Schwangerschaften mit bekannten Antikörpern
Zusammenfassung
Die nichtinvasive RHD-Genotypisierung des Feten aus dem Blut der Schwangeren ist seit längerem als Routineverfahren validiert und wurde in 2021 als Entscheidungshilfe zur gezielten D-Prophylaxe in die Mutterschaftsrichtlinien aufgenommen. Im Vergleich mit dieser Diagnostik stellt die molekularbiologische Bestimmung fetaler Blutgruppenmerkmale bei Schwangerschaften mit bekannten Antikörpern eine besondere Herausforderung dar. Bedingt durch die sehr geringe Menge an fetaler DNA in der Frühschwangerschaft, sind eine hohe Sensitivität des Untersuchungsansatzes und bei Vorliegen eines negativen Ergebnisses eine verlässliche Kontrolle für das Vorhandensein fetaler DNA erforderlich.
Prenatal fetal RHD genotyping from maternal blood samples has been established for reliable routine diagnosis to target anti-D prophylaxis. In pregnancies with known blood group antibodies, the determination of the fetal genotype should be performed as early as possible. Fetal blood group genotyping at an early stage of pregnancy has to deal with a very low amount of fetal DNA and thus requires a method with high sensitivity. In addition, positive controls for the amplification of fetal DNA are necessary to avoid false-negative results.